基因组(genome)是指生物体单倍体细胞中一套完整的遗传物质,包括所有的基因和基因间区域(即所有的编码区和非编码区)。只有从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性,才能真正了解与疾病特别是多基因疾病及药物反应有关的遗传机制,同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。小卫星DNA(minisatelite DNA)和微卫星DNA(microsatelite DNA)的多态性:小卫星DNA通常不超过20kb,由长15~65bp的基本单位重复串联而成,其重复次数在人群中是高度变异的,这决定了小卫星DNA区长度的高度变异性。
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