近年,分子生物学飞速发展,为人们从根本上认识代谢多态性的机制提供了理论与方法。人们首先克隆某一个酶的基因,然后分析该酶缺陷的原因(即寻找突变位点)。再建立相应的方法,检测突变位点预测酶活性,这就是基因分型法,许多药物代谢酶已经可以被基因分型。实验证明,只要对多态性有充分的了解(即其突变位点),基因分型法可以100%地预测表型分型。常用于基因分型的方法有:RFLP、PCR‐RFLP、ASA及ASO。随着分子生物学水平的不断提高,药物代谢酶的检测将会有更多适用方法诞生,对阐明药物的作用机制以及疾病的预防和治疗具有极其重要的意义。
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