突变是指遗传物质发生的可遗传的变异。基因突变(genemutation)。狭义的突变仅指基因突变,即基因的核苷酸顺序或数目发生小范围的改变。基因突变来源于DNA复制的错误,或诱变剂(mutagen)的破坏作用,这些化学或辐射诱变剂能与DNA作用并改变个别核苷酸的结构。修复功能缺陷可导致基因突变。基因突变的影响分两种情况,一是突变对基因组功能的直接影响,二是突变对生物体表型的间接影响。基因突变可对细胞表型产生重要的影响,一个关键基因的突变如果造成了它所编码的蛋白的缺陷可导致细胞死亡,有些突变可导致细胞生化功能的改变,也有些突变对细胞表型没有明显影响或没有任何影响。一些延迟突变仅在个体生命的后期才产生表型改变。
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