[速览]一、概 述

离子通道是镶嵌于膜脂质双分子层中的糖蛋白，是膜电位形成的基础，它们形成梯度电位和动作电位，是神经元间信息交流的基础。引自Sanja DN, 2001）钠通道是一个整合膜蛋白，表现为由1个形成孔道的α亚单位和2个仅发现于神经钠通道的β亚单位所组成的异三维（heterotrimeric）复合物。目前，已经发现多条染色体上存在编码脑细胞上的电压门控性钠通道α亚单位的基因，如位于2q24上的SCN1A，位于19q13.1上的SCN1B基因，位于5q14‐q15上的FEB4基因，这些基因的突变均可引起同一疾病：全面性癫痫热性发作叠加症。