第二章 人类基因组学的基本概念

人类基因组共有23对染色体，其中22对为常染色体，另1对与性别分化有关、为性染色体。在人体细胞中，DNA被分配在数目恒定的染色体中（人类有46条，23对），每条染色体都有一定的形状和大小，利用特殊的染色技术（如Giemsa染色法）在显微镜下可以观察到。人类基因组由含3 × 109bp的DNA组成，有3万左右个基因，它们控制着个体的发育、生长、生殖和代谢，并在疾病发生中起重要作用。同时人类基因组又是一个变异的体系，在长期的进化过程中，基因组的DNA序列不断地发生变异，有些变异被保存下来，导致了个体间基因组的差异或多态性。建立序列变异与生物表型、疾病风险、药物反应之间的关系，能使人类基因组研究给人类健康带来实际的利益。