如前所述,基因型分析技术的核心包含于分析生物化学,这些方法之间是有区别的,主要是依据其特异性的差异性、杂交的严谨性以及那些源于酶反应产物的特异性。许多方法也将杂交和酶反应结合起来,在特异性程度上有所不同。单碱基引物延伸最纯粹的形式是一个寡核苷酸引物与一个单链PCR复制子在相邻的位点退火,但不包括多样性SNP位点,随后加入DNA聚合酶进行只在双脱氧核苷酸存在下的引物延伸反应,双脱氧核苷酸已经标记因此可以很方便地检测单个掺入的核苷酸。在侵入者分析中很少需要先进的PCR应用步骤,但是却要投入大量的基因DNA和替换昂贵的Tag DNA多聚酶或者其他切割酶,这种技术能否运用到人体仍然不能肯定,因此在使用时仍有一定的限制。
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