基因组结构的相对稳定是生物种系得以维持和延续的基本前提和保证,细胞自身也存在一套完整的修复系统以保证遗传忠实性。但在生物进化过程中,会出现偶然的DNA复制错误,如单个核苷酸的替换(substitution)、单个或多个核苷酸的缺失(deletion)和插入(insertion)、两个或多个碱基对的双链DNA片段倒位(inversion)、一段DNA序列的双倍重复(duplication)等。其中单个核苷酸替换使密码子发生改变形成的单核苷酸多态在基因组中最为常见。理论上,任何一种基因组合形式的精子都有平等的机会与卵细胞结合,因而这一过程也可产生基因多样性。
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