[速览]第二节 Emery‐Dreifuss肌营养不良

Emery‐Dreifuss肌营养不良（Emery‐Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）主要特征为儿童早期出现的肘部屈曲挛缩，无假性肌肉肥大及不同程度的心脏损害，分为X‐连锁隐性遗传（EDMD1）、常染色体显性遗传（EDMD2）和常染色体隐性遗传（EDMD3）。关节挛缩:为该病早期特征性表现，较肌无力先出现且更影响功能，但进展缓慢，极少因关节挛缩导致不能行走。纯合子突变者临床表型重，胎儿运动不能、多关节挛缩、肺发育不良、伴纤维化的严重肌营养不良，尤以膈肌更重。EDMD1致病基因编码区相对较小，目前常用的基因治疗载体均能容纳该基因，基因治疗EDMD1将成为可能。