[生理学]1﹒敏感基因

通常的策略是在病例对照研究中，寻找疾病与可能的候选基因的基因标志（marker）之间的关系。在病例和对照组对等位基因的频率和基因型进行比较，寻找明显差别（表12‐。Rigat等（1990年）提出在ACE的外显子16的基因多态性，其特征为287bp序列的插入（I）或缺失（D）。相反，发现内皮素A受体（ETA）基因的多态性（在外显子8 ＋ 1363C／T）与此病有关。这是在高加索人群中鉴定的关于心衰的第一个遗传危险因素。日本人群中涉及对氧化应激抵抗的基因多态性为此病的危险因素，包括PAF血管紧张素转化酶tylhydrolase基因（G／T994多态性OR1.9。后一项研究也发现了DCM与人白细胞抗原（HLA）多态性的关系。