[概述]【疾病简介】

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytic purpura，TTP）是一种突然发作的威胁生命的疾病，典型病例临床上具有五联征：发热、血小板减少、溶血、肾功能障碍、神经系统症状。现已将v WFCP基因定位于9q34（C9ORF8），全长37kb，有29个外显子，编码1427个氨基酸残基的蛋白。研究表明该蛋白为具有凝血酶敏感蛋白1基序的裂解素和金属蛋白酶家族新成员（a disintegrin and metaloproteinase with thrombospodin type1motif，AD‐AMTS）并被命名为ADAMTS13。