[治疗]三、生物学特性

CFTR基因由27个外显子构成，基因定位在人7q3l号染色体。CFTR广泛存在于各种上皮细胞顶端膜，包括肠道、呼吸道、胆道、睾丸及分泌腺体。CFTR是电压非依赖性阴离子通道，激活过程必须有c AMP参与。ATP在NBD1水解的速率决定通道关闭的时间，ATP在NBD2水解速率决定通道开放时间。如果NBD2突变或加入ATP不可水解的同型异构体AMP‐PMP，则通道开放时间明显延长。像其它糖基化膜蛋白一样，CFTR在粗面内质网合成135～140k D前体，这种未成熟形式CFTR在高尔基体被完全糖基化形成150～160k D的成熟CFTR。CFTR在细胞内的折叠过程在70k D热休克蛋白（heatshockprotein HSP70）和钙联接蛋白（calnexin）等伴侣分子的参与下完成。