AQP1最早就是在哺乳动物的红细胞膜上发现的,此蛋白可使非洲爪蟾卵母细胞水通透性提高20倍。最初认为AQP1介导的水通透性与红细胞通过高张的肾髓质和微血管时的变形性及其恢复有关,但在AQP1的基因变异的成人却没有相应特殊的临床表现。Preston等对三例红细胞膜上无AQP1相关Colton血型抗原的成人进行研究,发现三人均有DNA的突变,红细胞水通透性均降低,但均无异常临床表现,故对红细胞膜上AQP1的生理重要性提出疑问,并提示可能有其它代偿AQP1缺失的机制存在。AQP1缺陷患者肾髓质的间质渗透梯度被破坏,而且红细胞膜上有低水平的AQP3表达。
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