[速览]三、亨廷顿舞蹈病

至少9种神经退行性疾病是由于蛋白质中重复谷氨酰胺（glutamine）序列延长引起的。导致该疾病的突变基因IT15在1993年被发现，该突变基因位于人第4号染色体上，它编码一个分子量为350kD的蛋白质，该蛋白以前从未被发现过，由3144个氨基酸组成，被命名为亨廷顿蛋白（huntingtin，Htt）。在它的氨基末端第17位氨基酸残基开始有一段重复的谷氨酰胺（Glutamine）序列，它的长度在正常人群中短于35个，而在HD病人中突变的huntingtin（mHtt）的谷氨酰胺序列长度超过37个。有研究报道指出聚合体和包涵体与神经细胞死亡有关，因实验中发现有核包涵体的神经细胞发生凋亡的比例较高。