连锁分析中,连锁是指两个位点之间的相互关系,而不是指等位基因之间的关系。候选基因的遗传关联分析是检验基因位点上的等位基因与患病人群的相互关系。关联分析的原理是基于多态性标记的某个等位基因与疾病处于连锁不平衡状态,因而在患病群体和一般群体中该等位基因的频率有显著差异。关联分析优于连锁分析的是它对微效基因比较敏感,关联分析为非参数性分析,不需设定遗传方式等各种参数,并且连锁不平衡的检出力高于家系连锁分析。关联分析和连锁分析一样,受遗传异质性的影响。TDT是在家系内进行关联分析,观察双亲(至少一个是杂合子)将标记位点等位基因传递给患者的频率。疾病异质性将明显降低关联分析的检出率。
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