[速览]第八节 甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（methymalonic acidemia，MMA）是有机酸代谢病的一种较多见的类型。起因于丙二酸代谢中多个环节的酶缺陷。现在已知的至少有4种类型：最常见的是单纯的甲基丙二酰辅酶A变位酶的活力缺乏，其他类型还有甲基丙二酰辅酶A变位酶伴有钴胺A、B缺乏、甲基丙二酰辅酶消旋酶活力缺乏等。原则上对本病应当限制食物中蛋白的入量，通常要每日小于1～2mg／kg体重，同时肌内注射维生素B12或羟钴胺每日至少0.5～1mg（500～1000 μ g），但仅有对维生素B12敏感的类型才见效。即使在婴儿出生后，仍需要继续每日注射维生素B12，并且严格限制蛋白质的入量，才能保证病儿有比较正常的发育。