第十九章 遗传变异的普遍性

遗传药理学多态性是一种孟德尔或单基因性状，由同一正常人群中的同一基因位点上具有多个等位基因引起，并由此导致药物和机体的相互反应出现多种表型，这个等位基因中的任何一对等位基因决定的表型的发生频率应在1%以上。如果发生低于1%，则称为罕见性状，由自发性突变引起。应当指出，把发生频率定在高于1%才能成为常见型或多态性是人为的。表19‐1为具有重要遗传药理学意义的药物代谢酶。检测DNA基因多态性和基因型常用DNA印迹法（Southernbloting），但由其检出的基因型并不一定和临床表型相关，异喹胍氧化代谢多态性就属于这种情况。因此，遗传药理学多态性的定义应当包括基因型和表型频率。