[速览]第二节 苯酮尿症

苯酮尿症（phenylketonuria，PKU）是有关酪氨酸代谢病中最常见的一种，也是发病率最高的遗传代谢病之一。现已查明本病的病因，是由于患儿体内、尤其是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的活力，以致苯丙酮酸等中间代谢产物在体内蓄积，引起了神经系统和全身的各种症状。苯丙氨酸在牛乳肉类鱼虾、贝类等动物蛋白中含量最多，对患儿的父母应当劝告严格限制以上食物，使血的苯丙氨酸含量保持在2～6mg／dl之间。有些类型还需要增加酪氨酸、四氢蝶呤或神经递质前体左旋多巴、5‐羟色氨酸等，以帮助神经系统正常的发育。