可试用下列治疗措施。对于丙酮酸羟化酶缺陷病人,可给予高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食。如酶复合体Ⅱ + Ⅲ活性降低者,可用维生素K3和维生素C联合应用治疗。是近年来新兴的一种治疗方法,原理是将病人肌细胞和正常肌细胞在体外融合,然后输入病人体内,一般采用肌内注射方式。可通过分子生物学技术将克隆有正常线粒体DNA的表达载体导入细胞核内,在细胞质内表达蛋白产物,然后定向进入线粒体,或转染野生型线粒体DNA进入线粒体,造成顺式或反式调控作用,以及去除突变型线粒体DNA等方法。对于心律失常、心衰可应用药物处理,严重者可施行心脏移植手术。
……