[生理学]一、连锁分析

应用基因组扫描和遗传学连锁分析，将异常基因（而不考虑其编码的蛋白）的位置锁定在一个较广泛的染色体片段内，这个片段或许包含数百个基因。进一步的连锁分析可以缩小定位区域，最终找出与疾病相关的DNA变异。应用定位克隆技术已经阐明了百余种符合孟德尔遗传定律疾病的病因，包括囊性纤维化、神经纤维瘤病Ⅰ、假性肌营养不良性肥大以及早发性家族性阿尔茨海默病。非参数连锁分析不需要事先明确疾病遗传模式，在某种程度上克服了参数分析的局限性。在罕见的隐性遗传病中确定连锁关系，同胞对研究是最强有力的方法，但是对于重性精神疾病，只有在大多数家系都存在疾病与标记基因连锁的情况下，同胞对分析才能检测到连锁。