苯丙酮尿症

即苯酮尿症。为氨基酸代谢异常病，系常染色体隐性遗传。因肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而蓄积体内。表现为智力低下、癫痫发作及神经精神症状，皮肤、毛发颜色变浅，有特殊臭味。血苯丙氨酸增高，尿苯丙酮酸阳性。治疗应于早期发现后，控制苯丙氨酸摄入量。