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苯丙酮尿症

  • 苯丙酮尿症

    即苯酮尿症。为氨基酸代谢异常病，系常染色体隐性遗传。因肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而蓄积体内。表现为智力低下、癫痫发作及神经精神症状，皮肤、毛发

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  • 苯丙酮尿症的治疗与预防

    PKU是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的，但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果。治疗方法主要是限制饮食中苯丙氨酸摄入量。饮食治疗饮食治疗原则是既要限制饮食中苯丙氨

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  • 苯丙酮尿症（PKU）诊断与鉴别依据

    应强调早期诊断，以便得到早期治疗，避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。从生长发育障碍伴棕色毛发及尿霉臭病例中筛查PKU下列表现提示苯丙

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  • 苯丙酮尿症的临床表现与辅助检查

    苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，故新生儿期即有高苯丙氨酸血症，由于未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂养时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才逐渐表现出来。

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  • 苯丙酮尿症（PKU）分型与发病机制

    苯丙氨酸（phenylalanine，PKU）是一种必需氨基酸，食入的苯丙氨酸如未用于合成蛋白质，正常是通过酪氨酸途径降解，缺陷苯丙氨酸羟化酶或者它的辅酶四氢生物喋啶，会导致苯丙氨酸在体液中

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  • 苯丙酮尿症（PKU、Foiling病）

    苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，又名苯丙酮性智力发育不全（phenylpyruvic oligophrenia）、高苯丙氨酸血症Ⅰ型（hyperphenylalaninaemia type Ⅰ）或Foiling病（Foiling's disease

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