传性氨基酸代谢异常性疾病。由于精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷而导致，影响瓜氨酸代谢。临床表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常甚至陈发性昏迷。此病早期发作，可渐进至成年；在成人期发病罕见。营养治疗：低蛋白膳食，增加高精氨酸食物（豆类）、控制甜食。
