传性氨基酸代谢异常性疾病。由于精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷而导致，影响瓜氨酸代谢。临床表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常甚至陈发性昏迷。此病早期发作，可渐进至
本病又称精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症（arginino-succinic acid synthetase deficiency），简称ASS缺之症。本病是一种尿素循环障碍性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶（ASS）先天性缺
