性遗传代谢病。由于溶酶体膜的转运障碍引起胱氨酸沉积在肾等脏器中。血、尿中胱氨酸正常。临床表现：① 年型：呈肾性糖尿病、肾性氨基酸尿、肾性骨病，而终于肾功能衰竭；② 年型：症状轻，仅见胱氨酸沉积在角膜。治疗：对症处理。
