胎儿软骨营养不良

一种遗传性侏儒病。骨骺软骨病变为其主要缺陷，使其正常的成骨过程紊乱，骨骺连接过早，以致长骨不能完全发育。患者躯干发育正常而四肢粗短，由于颅骨增厚、顶骨额骨突出而形成方头及鞍鼻。