戊二酸尿症

染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。病因是线粒体FAD依赖性脱氢酶特异基因缺陷。该症能引起核黄素缺乏，且尿中出现戊二酸，但用核黄素治疗效果明显。年轻患者有脂质贮存性肌病。