乳腺错构瘤(hamartoma)是一种稀疏的局限性乳腺病变,直径一般为2~4cm。Arrigoni在1971年结合10例病理研究并按照Albrecht的标准提出了乳腺错构瘤的命名。乳腺错构瘤是由混合不同数量纤维、脂肪组织及乳腺导管和小叶构成,它是一种残留的胚芽在出生后异常发育所形成的畸形生长物。其临床特点是肿块生长慢、局限、边界清、活动、与周围组织无粘连,常易误诊为纤维腺瘤或脂肪瘤。此瘤少见,发病率0.1%~0.7%,多发生于30岁以上的女性,国内报道年龄最小的为1岁8个月。国外有男性患者报道。

1.病因:乳腺错构瘤与其他组织器官的错构瘤一样,是由于残留的乳腺管胚芽及纤维、脂肪组织异常发育而构成瘤样畸形生长,肿物混合不同数量的纤维、脂肪、乳腺导管和小叶组织,有完整包膜,往往长到一定程度会明显减慢生长速度或自行停止生长。瘤体内的腺体成分尚保持分泌乳汁的功能,这是本病很具特色的征象。

2.临床表现:错构瘤多见于哺乳后期及绝经后。患者无意中发现乳腺内肿块,圆形或椭圆形,一般直径2~8cm,最大者可达17cm,质软,界限比较清楚,可推动,可有触痛,以左侧乳腺多见。

3.诊断与鉴别诊断:错构瘤的瘤体内密度不均匀是本病的特征。乳腺X线检查与病理检查所见有相关关系:镜检所见主要为纤维、腺体组织,则X线上较致密;镜检所见主要为脂肪组织,则X线上肿块较透亮;哺乳期后发病,腺泡内有乳汁分泌,导管扩张形成小囊肿,其内乳汁脂肪化后,X线上肿块可见多个囊状透亮区。错构瘤的超声检查表现为瘤体混合纤维、脂肪、乳腺导管和小叶组织的声像特点。

病理检查镜下表现:肿瘤为异源性生长类型,许多小叶分散或融合组成均匀的肿块。主要有纤维结缔组织、脂肪组织和腺体,有时出现透明软骨、平滑肌等组织。最常见的组织学类型是透明变性的纤维结缔组织分隔导管和小叶,而且混有不同数量的脂肪。

临床上需要与以下疾病相鉴别:①乳腺纤维腺瘤。病理检查错构瘤的腺管不受压,纤维腺瘤间质也没有明显的脂肪组织。②男性乳腺发育。发生于男性的错构瘤其导管和小叶比较少,且导管上皮有增生时可类似男性乳腺发育症。但错构瘤有包膜,腺管周围没有黏液水肿样空晕。③乳腺腺病。一般没有包膜及大量脂肪组织。

4.治疗与预后:乳腺错构瘤因其有完整的包膜,极易分离,一般单纯摘除即可,肿块大时可行区段切除术。乳腺错构瘤是良性病变,不增加乳腺癌风险,但有合并恶性肿瘤的可能。

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