胱硫醚血症与胱硫醚尿症

胱硫醚（cystathionine）是甲硫氨酸降解的中间产物，一般被胱硫醚酶（cystathionase）分解为半胱氨酸和同型丝氨酸（homeserine），该酶需维生素B₆作为辅酶。胎儿和新生儿肝脏内无胱硫醚酶，所以半胱氨酸是新生儿期的必需氨基酸。除同型半胱氨酸再甲基化缺陷症（同型胱氨酸尿II型和Ⅲ型）外，胱硫醚尿症（cystathioninuria）还见于维生素B₆/B₁₂缺乏，肝脏疾病、甲亢和神经纤维瘤病（neurofibromatosis）。

正常在血中检测不到胱硫醚，胱硫醚酶缺陷导致大量胱硫醚尿和轻至中度的胱硫醚血症。已报道的受累及者有各种不同的临床表现。大部分病例对口服大剂量的维生素B₆有效。