输精管发育不良(vas deferens dysplasia)是输精管部分或者全段纤细,甚至管腔闭锁,双侧睾丸发育正常,因无明显临床症状,成年男性由于有正常性功能及射精,常容易漏诊,可表现为无精子症,精液少,可分为单侧发育不良和双侧发育不良,以单纯双侧发育不良多见,可伴有肾脏、附睾、精囊或前列腺的发育不良。单侧发育不良更易伴有肾脏发育不良的表现。不过不伴肾脏发育不良者较伴有肾脏发育不良者更容易表现为无精子症。该病是男性不育症的原因之一,多因不育就诊。

该病病理表现为输精管的严重纤维化以及组织结构发育不良。男科体检能触及正常睾丸及精索,可触及纤细的输精管,有时因为纤维组织包裹而辨别不清,直肠超声有助于鉴别,多在输精管造影及睾丸活检时发现,明确诊断。治疗方面,主要考虑不育的治疗,患者生精功能一般正常,由于可能伴有CFTR基因的突变,因此在行睾丸穿刺单精子注射前,遗传学评估是有意义的。

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