血脂(bood fat,serum lipids)是血浆中所有脂质的总称。血脂谱异常症(血脂紊乱,血脂异常,dyslipidemia)是指血脂水平异常(过高或过低)的代谢紊乱综合征,可直接或间接导致动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎、肾脏病变等。
原发性高密度脂蛋白代谢异常主要包括Tangier病、磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症和家族性低α脂蛋白血症。Tangier病Tangier病(Tangier disease)是一种罕见的常染色体
16继发性血脂谱异常症(secondary dyslipidemia)是指由于某些全身性疾病或药物引起的血浆胆固醇和(或)甘油三酯升高。很多疾病和药物可产生继发性高脂血症(下表),较常见于糖尿病、肾脏
17葡萄糖脑苷脂累积病(glucocerebroside storage disease,GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病(Gaucher disease)。1965年证实其病因是溶酶体中酸性
18无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变此型以成人多见,但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病,男女患病率相似。 肝脾大:肝脏肿大,多数为轻到中度,极少数患者有肝功能异常、门脉
19根据临床表现/GBA活性/典型GC细胞确立Gaucher病诊断诊断依据一般根据下表进行分型诊断。用分子生物学技术检测GBA基因突变。常用方法为从单核白细胞提取DNA,PCR扩增再直接测
20脾切除缓解病情目前这种治疗方案已不用。患者脾脏切除后还可有血流动力学异常,表现为平均红细胞血红蛋白浓度减低、全血黏度增高、相对黏滞性和红细胞凝聚指数增高等[11]。酶替
21线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂,需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用,一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体
22肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transf
23肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyltransferase Ⅰ,CPTⅠ)将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长链底物不
25长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶 (carnitine/ acylcarnitine translocase)缺陷,在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内[4]。患儿在生后36小时出现呼吸循
26肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmotoyltransferase Ⅱ,CPTⅡ)缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时,长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜,但不能转变成乙酰辅酶A,
27长链酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症、中链酰基辅酶A
28长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 (long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症
29在饥饿情况下,中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase,MCAD)缺陷使机体不能产生足够的酮体,出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链(C8-~C12-)辅酶A的中间产
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