肉碱循环（carnitine cycle）缺陷症

肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用，肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症（carnitine transport defect）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症（carnitine palmitoyl transferase Ⅰdeficiency，CPTⅠdeficiency）、肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症（carnitine/acylcarnitine translocase deficiency）和肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症（carnitine palmitoyl transferase Ⅱdeficiency，CPTⅡD）等多种类型。

Valproate所致的高氨血症性脑病（valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy）常为可逆性的，肉碱治疗有效。