Robinow综合征（Robinow侏儒症、胎儿面综合征）

英文：Robinow syndrome（MIM 180700，268300）
同义名：Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。

溯源、发病机制

1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏儒病例。其后报道渐多，尤其1982年Shprintze报道一家系父子垂直传递的病例。我国于1991年魏星等首先报道，国内仅有少数病例报道。其以身材矮小、面容异常、头颅增大为特征。

Robinow综合征的发病机制未明。有家族病例报道，其遗传方式未定，有人认为有遗传异质性。此外，散发病例多见。致病基因定位于9p22。

临床表现

患者头颅增大，与躯干不成比例。面容如8周岁时的胎儿、前额突出、额中部可见血管痣、眼裂长、眼距宽、鼻梁低平、长人中，上唇弯曲而下唇小呈三角形鱼嘴样。可伴唇或腭裂、高腭弓，出牙延迟、排列错乱、齿龈过度增生，轻中度小颌、耳畸形。患者身材矮小、肢体短缩，尤以上肢前臂为明显。手足短而宽、掌指骨发育不良或后缺失。可同时伴脊椎畸形、多发性肋骨缺损、骨盆硬化、关节脱位等。除少数病例外，患者多有性腺发育不良，如小阴茎、阴囊发育不良、陷睾，小阴唇、小阴蒂甚至阴蒂缺如。性功能检查示原发性性机能不全。肝脾肿大、双侧肾畸形、脐疝等也有报道。

心血管损害：少数患者并心血管畸形，无特异性，房或室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭均有报道。

2天女婴。轻度身材矮小。头大，前囟大，前额隆凸。胎儿样脸容，眼距宽，眼球凸出，斜视。塌鼻梁，人中长，三角形嘴，上唇弯曲，下唇小。前肢短，手小，指（趾）弯曲，阴茎小或缺如。

诊断、治疗及预后

诊断：主要依据胎儿样面容、身材矮小、肢体短缩和性发育不良。

治疗及预后：本病为非致死性畸形，且除手术矫治骨骼等畸形外，无其他良法。