-
安德森-法布里病（糖脂沉积病、Fabry病）
本病又称糖脂沉积病、Fabry病（Fabry disease）、α-GalA缺乏症，是由于α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏而引起的一种糖（神经）鞘酯（glycosphingolipids）代谢异常性疾
16 -
岩藻糖苷贮积病（Fucosidosis）
本病是一种十分少见的先天性溶酶体贮积病，1966年由Durand等首次报道，1972年Patel等首先对本病弥漫性躯体性血管角化瘤作了描述。病因及发病机制属常染色体隐性遗传，α-L-
17 -
坎扎基病（Kanzaki's Disease）
本病又称弥漫性躯体性血管角化瘤伴溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏引起的糖肽尿（angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria due to deficient lysoso
18 -
天门冬酰胺葡萄糖胺尿症
本病又称天门冬酰胺葡萄糖胺酶缺乏（deficient aspartylglycosaminidase），是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，该酶基因位于4号染色体的长臂。本病由Pdlit于1968年首次报道。
19 -
GM1神经节糖苷沉积症
神经节糖苷沉积症（GM1 Gangliosidosis）是一种少见的先天性神经、内脏溶酶体贮积病，是由于酸性β-半乳糖苷酶缺乏，神经节糖苷和其他含有半乳糖苷的糖结合物在神经和内脏的溶
20 -
唾液酸贮积病（Sialidosis）
本病是因溶酶体内的唾液酸苷酶（神经氨酸酶）缺乏，使唾液酸低聚糖复合物在细胞内聚积而引起的一种先天性溶酶体贮积病。遗传方式为常染色体隐性遗传，唾液酸苷酶基因位于6号染色体
21 -
半乳糖唾液酸贮积病
本病是一种十分少见的溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。其发生是由于缺乏保护性的丝氨酸蛋白酶即组织蛋白酶A，组织蛋白酶A能保护β-半乳糖苷酶和α-神经氨酸酶免受
22 -
β-甘露糖苷酶缺乏
β-甘露糖苷酶缺乏（β-mannosidase deficiency）又称β-甘露糖苷过多症（β-mannosidosis），是一种少见的先天性β-甘露糖苷酶缺乏所致的糖蛋白代谢障碍性溶酶
23 -
无明显酶缺乏的弥漫性体部血管角化瘤
本病也称特发性弥漫性体部血管角化瘤（idiopathic angiokeratoma corporis diffusum）。患者有正常的酶活性，它可能是一种具有良性过程的特殊疾病。其发病机制尚不清楚，还不知道是
24 -
卟啉病（Porphyria、血紫质病）
卟啉病又名血紫质病，系血红素生物合成途径中，因某种特异性酶缺乏或活性低下所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。分为先天性和获得性两类。其主要临床特征是光敏性皮损、消化道症
25 -
δ-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病
δ-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病（δ-aminolevulinic Acid Dehydratase Porphyria）简称ADP，系δ-氨基酮戊酸脱水酶（alad）活性几乎完全缺失而产生的一种卟啉病。其临床表
26 -
急性间歇性卟啉病
本病简称AIP，亦称瑞典遗传性卟啉病（Swedish porphyria）、急性卟啉病、焦卟啉病和肝性卟啉病，系由于PBG脱氨酶缺乏，使ALA和PBG产生过多而引起的一种遗传性卟啉病。本病临床以无皮
27 -
迟发性皮肤卟啉病
本病简称PCT，同义名有慢性血卟啉病、症状性皮肤卟啉病、获得性卟啉病、素质性或特异体质性卟啉病、化学性卟啉病、斑图（Bantu）卟啉病和症状性迟发性皮肤卟啉病等，是由于尿卟啉增
28 -
肝性红细胞生成性卟啉病
本病简称HEP，是因UR0D缺乏或活性低下而导致的一种罕见的先天性卟啉病。其临床特征为光敏性皮疹、硬化性瘢痕、多毛、溶血性贫血和脾肿大等。1975年，由Pino Aguade首先报道本病
29
