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变异性卟啉病
本病简称为VP又称南非遗传性卟啉病（South African genetic porphyria）、混合性卟啉病（mixed porphyria）、混合性肝性卟啉病（mixed hepatic porphyria）和遗传性迟发性卟啉病，是由于
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X连锁铁粒幼细胞性贫血
本病简称XLSA，是由于红细胞特异性5-氨基酮戊酸合成酶（ALAS2）基因突变（原发性错义）所致。致病基因位于XP11.21。患者ALAS2的活性缺陷，使无效红细胞生成。本病多见于婴儿。临床表现
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先天性红细胞生成性卟啉病
先天性红细胞生成性卟啉病（简称CEP）又称红细胞生成性卟啉病（erythropoietic porphyria）、Gunther病（Gunther's disease）、先天性光敏性卟啉病（congenital photosensitive porphyria
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红细胞生成性原卟啉病
红细胞生成性原卟啉病（简称EPP），又称红细胞肝性原卟啉病（erythrohepatic protoporphyria），系因亚铁螯合酶活性低下，使原卟啉原K水平升高而引起的一种遗传性卟啉病。该病特征是疼痛
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婴儿暂时性红细胞卟啉病
本病是发生在婴儿的暂时性良性皮病。其临床特点是光疗后于曝光部位出现紫癜、水疱和糜烂，停止光疗后，皮疹自愈。1995年Mallon等首次描述了本病，1996年Crawford等以婴儿暂时性红
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假性卟啉病
假性卟啉病（Pseudoporphyria）是由多种原因引起的一种光敏性大疱性皮肤病，其临床表现（如水疱、皮肤脆性增加）和组织病理与PCT相似，但血和尿中卟啉正常。病因及发病机制有许多原因如
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淀粉样变病
淀粉样变病是指淀粉样蛋白（amyloid）在组织和器官的细胞外异常沉积，并引起组织和器官出现功能障碍的一组疾病。淀粉样变病是一通用术语，由Rudolf Virchow于1854年首先提出。淀粉
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原发性系统性淀粉样变病（Lubarsch-Pick病）
本病又名Lubarsch-Pick病、免疫细胞或浆细胞恶病质相关性淀粉样变病（immunocytic or plasma cell dyscrasia-associated amyloidosis）、原发性和骨髓瘤相关性系统性淀粉样变病
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淀粉样蛋白弹性纤维病
本病是一种少见的淀粉样变综合征，属原发性系统性淀粉样变病。1985年由Winkelmann首先提出。其临床特征为丘疹结节性皮疹及内脏和皮肤血管广泛的淀粉样蛋白沉积。临床症状皮疹
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继发性系统性淀粉样变病
本病又称系统性AA淀粉样变病（systemic AA amyloidosis），是一种继发于慢性炎症性疾病或急性炎症反复发作的全身性疾病。临床上主要表现为脏器（如肾、肝、脾）病变，一般无皮疹。病因
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透析相关性淀粉样变病
本病简称DRA，是长期血液透析患者常见而严重的并发症之一，国外报道血液透析超过10年的患者100％有DRA的证据。DRA淀粉样沉积物中的主要成分是被晚期糖基化终产物（AGE）修饰的β2
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遗传性系统性淀粉样变病
遗传性系统性淀粉样变病的发病机制还不清楚，有些病的发生与某些血浆蛋白的变异有关，如转甲状腺素、载脂蛋白、纤维蛋白Aα链、溶菌酶、凝胶溶素、55kD肿瘤坏死因子受体等
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皮肤黏蛋白病
黏蛋白（mucins）是胶样酸性氨基葡聚糖（acidgly-cosaminoglycans），又称酸性黏多糖（mucopolysaccharides），是由蛋白质与玻璃酸结合而成，是真皮基质中的主要成分，真皮中的黏蛋白主要是硫酸
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