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高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia）
各种原因引起血浆脂质浓度升高并超出正常值范围称高脂血症（hyperlipidemia）。血浆脂质是以血浆脂蛋白的形式存在的，血脂升高的同时，其相应的脂蛋白浓度也升高，故又称高脂蛋白血症
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原发性高脂蛋白血症
一、家族性脂蛋白脂酶缺之（familial lipoprotein lipase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，系由于LPL缺乏所致。LPL与CM和VLDL结合，使其中的甘油三酯水解为游离脂
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继发性高脂蛋白血症
继发性高脂蛋白血症（Secondary Hyperlipoproteinemia）：许多疾病或因素（如饮食、药物等）可产生高脂蛋白血症或使原有的高脂蛋白血症加重（下表），其中以糖尿病、甲状腺功能减退症、肾病
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脑腱黄瘤病
本病又称胆甾烷醇病（cholestanolosis），是由于胆甾烷醇（cholestanol）和胆固醇广泛地沉积在眼晶状体、脑、肌腱及其他各组织内，并导致组织损伤和功能障碍的一种罕见的脂质代谢异常性
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植物甾醇血症（Phytosterolemia）
本病也称谷甾醇血症（sitosterolemia）或假纯合子家族性高胆固醇血症（pseudohomozygous familial hypercholesterolemia），是一种少见的脂蛋白代谢障碍性疾病。其特征是黄瘤和血浆中
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疣状黄瘤
疣状黄瘤（Verruciform Xanthoma）罕见，是一种疣样、乳头状或菜花样生长的良性增生性黄瘤样病变，好发于黏膜（偶尔见于皮肤）。1971年由Shafer首次报道。病因及发病机制迄今不明。有人
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丹吉尔病
本病又名家族性α脂蛋白缺之（familial alphalipo-protein deficiency）或家族性局密度脂蛋白缺之（familialHDL deficiency）或β-脂蛋白缺之病（β-lipoprotein defici
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尼曼-皮克病（神经鞘磷脂积累病）
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease）简称NPD，又称神经磷脂单核巨噬细胞病或神经鞘磷脂积累病（sphingolipidosis），是一种罕见的溶酶体贮积病。本病系（神经）鞘磷脂、胆固醇磷脂大量地贮
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戈谢病（葡萄糖脑苷脂病）
本病又称葡萄糖脑苷脂病（glucosylcerebrosidosis），脑苷脂单核巨噬细胞病、脑苷脂贮积病（cerebrosidosis）、葡萄糖脑苷脂贮积病（glucosylceramide lipidosis）。本病是最常见的溶酶体
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播散性脂质肉芽肿病（Farber病）
本病又称Farber病（Farber's disease）、法伯综合征（Farber's syndrome）、纤维细胞黏多糖障碍病（fibrocytic dysmucopolysaccharidosis）、脂质肉芽肿病（lipogranulomatosis）和Farber脂
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类脂蛋白沉积症（皮肤黏膜透明变性）
本病又称皮肤黏膜透明变性（hyalinosis cutis etmucosae）和Urbach-Wiethe病，是指透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜（口腔、咽喉）及内脏而引起的一种疾病。本病罕见，到2002年，世界共报
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中性脂质贮积病（甘油三酯贮积病）
本病又名甘油三酯贮积病（triglyceride storage disease），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢障碍性疾病。Rozenszajn等于1966年首次报道2例常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者
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弥漫性躯体性血管角化瘤
弥漫性躯体性血管角化瘤（Angiokeratoma Corporis Diffusum、简称ACD）长期以来曾是Anderson-Fabry病的同义名，目前已知道它是几种少见的先天性溶酶体贮积病共同的皮肤标志，这些疾
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