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类脂质渐进性坏死
本病简称NL，是一种慢性肉芽肿性皮肤病，临床上以胫前出现大片境界清楚的紫红色硬皮病样斑块，中央呈棕黄色凹陷萎缩为特征。1930年，Oppenheim首先对本病作了描述。1932年，Urbach鉴
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痛风：病因和症状、诊断治疗参考
痛风（Gout）是由于嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少而产生的一种晶体性关节炎。其临床特征为高尿酸血症、反复发作的急性关节炎、慢性关节炎、关节畸形、痛风石、肾结石和肾间质病
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莱施-尼汉综合征（幼年痛风）
本病又名幼年痛风（juvenile gout），是由于HGPRT缺乏而引起的一种先天性嘌呤代谢紊乱性疾病。病因及发病机制属X连锁隐性遗传，HGPRT基因定位在xq26-q27。HGPRT存在于机体的所有细
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Ⅱ型酪氨酸血症
本病又名里奇纳-哈汉德眼皮肤综合征（Richner-Hanhart oculocutaneous syndrome）、播散性掌跖角化病伴角膜营养不良或眼-皮肤酪氨酸血症（oculocutaneous tyrosinemia）。本病系肝
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氨酰基脯氨酸肽酶缺乏症
本病是由于先天性氨酰基脯氨酸肽酶缺乏而引起的一种胶原代谢异常性疾病。本病罕见，至今世界上共报道40余例，分布在北美、西欧、中东和日本，国内首由顾志杰等（1989年）报道1例。病
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瓜氨酸血症（ASS缺之症）
本病又称精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症（arginino-succinic acid synthetase deficiency），简称ASS缺之症。本病是一种尿素循环障碍性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶（ASS）先天性缺
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哈特纳普综合征
本病是以首先发现的Hartnup家族命名，又称Hartnup病，遗传性烟酸缺之病（hereditary nicotinic acid deficiency），色氨酸代谢异常综合征。本病是一种少见的先天性色氨酸代谢缺陷性疾
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同型胱氨酸尿症
本病又称同型胱氨酸血症（homocystinemia），由Field等于1962年首先报道。本病是因先天性酶缺乏使蛋氨酸代谢紊乱而引起的一组少见的氨基酸代谢异常性疾病。20岁前的死亡率低于5％。
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苯丙酮尿症（PKU、Foiling病）
苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，又名苯丙酮性智力发育不全（phenylpyruvic oligophrenia）、高苯丙氨酸血症Ⅰ型（hyperphenylalaninaemia type Ⅰ）或Foiling病（Foiling's disease
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褐黄病（黑酸尿症、黑尿症）
褐黄病（Ochronosis）又称内源性揭黄病（endogenous ochronosis）或黑酸尿症（alkaptonuria），是由于先天性缺之尿黑酸氧化酶（HG0），过多的尿黑酸沉积在结缔组织尤其是软骨中而引起的一种氨基
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外源性褐黄病
本病系局部长期外用氢醌、苯酚等酚的中间物所致。尿黑酸氧化酶含有巯基（-SH），故其活性可被某些化学物质和药物如酚、苯酚、间苯二酚、氢醌、苦味酸、阿的平、米帕林（mepacrine）等
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拉福拉病（Lafora's disease）
本病是进行性肌阵挛性癫痫（progressive myoclonus epilepsy）中的一型，即Lafora型，1911年由Lafora首次报道。其特征是在脑、肝、肌肉、皮肤等组织的细胞内出现葡聚糖包涵体（Lafora
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肝豆状核变性（Wilson病）
肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）又名Wilson病（Wilson's disease，WD），由Wilson 1912年系统描述，是一种以铜代谢障碍为特征的遗传性疾病。其主要临床特征是肝损害、神经
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皮肤钙沉着症
皮肤钙沉着症（calcinosis deposition，calcinosis，calcareous impregnation）系指不溶性钙盐沉积在皮肤组织。临床主要表现为坚硬的丘疹、结节或肿块，破溃后排出奶酪色油状砂粒样物
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