[诊断]二、症状前诊断

某些常染色体显性遗传病的杂合子个体往往发病年龄延迟，比如Huntington舞蹈病杂合子的好发年龄在40岁左右，而这时的杂合子个体已经生儿育女，他们有1／2的机会将致病基因传给子代，造成子代得病。如能在可疑杂合子个体生育之前就做出诊断，就能避免影响子代。常染色体显性杂合子个体的症状前诊断主要依赖于家系调查和系谱分析，依赖于各种临床检查和实验室检查，也依赖于DNA诊断技术的应用。目前，在症状出现前能明确诊断的方法只有DNA检查。下面以Huntington舞蹈病为例说明DNA分析在常染色体显性杂合子症状前诊断 ......