[速览]（一）疾病概述

不稳定血红蛋白病（unstable hemo globinpathies）是由于维持Hb肽链稳定性有关的氨基酸被取代或缺失，使其稳定下降而易发生变性和沉淀。最常见的突变是在血红素的空间结构或α‐β二聚体结合处的氨基酸突变，其次是插入极性氨基酸破坏血红蛋白的螺旋结构。这些最终造成受累珠蛋白与血红素结合障碍，未结合的血红素经代谢从尿中排出，而珠蛋白链在细胞内沉淀形成Heinz小体。Heinz小体粘附在红细胞膜上，导致了离子通透性增加。不稳定血红蛋白病的诊断标准详见表10‐21，并要注意与葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶 ......