[速览]二、13‐三体综合征（triso my 13 syndro me）

1960年Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后来经显带技术证明额外的染色体是13号，故13‐三体综合征又称为Patau综合征。其发生率约为1／4000～1／10000。男性患儿常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大、双阴道、双角子宫等。内脏的畸形非常普遍，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾盂积水、双重肾或输尿管、结肠异常旋转等。存活较大的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下等，患儿可出现生长发育障碍，喂养困难，生活力差。患儿大多在2～3个月死亡，只有极个别病人活过儿童期。存活的患儿 ......