[速览]三、脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征（fragile X syndro me）是一种X连锁智力低下疾病。在X染色体长臂末端有一脆性部位（即细丝部位），该部位易发生断裂、丢失。本综合征是导致智力低下的常见原因之一。以男性患者显著，多有中度到重度智力低下，并有语言障碍及行为异常，表现为语言迟缓，单调且不断重复，孤独，胆小。可采用多种方法诱导培养细胞脆性X的表达，X染色体上的脆性部位在长臂的2区7带（Xq27 ．。3），表现为该带远侧不着色的缩窄或裂隙，致使位于长臂末端的q28形成如随体。有人试用叶酸治疗，使患儿行为及运动能力有 ......