[速览]一、GM1神经节苷脂病

GM1神经节苷脂病是常染色体隐性遗传病，其生化特点是β‐半乳糖苷酶缺乏所致。该酶的作用是将半乳糖分子从GM1分子末端水解分离出来。当酶活性减低或消失时，GM1及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内（电镜下可见螺旋状卷曲的膜样条带状结构），导致神经元脱失，严重脱髓鞘现象。肝脾细胞内也可有大量GM1沉积。幼儿型多在7～16个月间起病，肌无力，听觉过敏，惊吓反射增强，发育落后，言语不清，走路不稳，继之肌张力低下，腱反射亢进。鉴别诊断主要在于本病婴儿型与粘多糖病、婴儿型戈谢病和尼曼‐匹克病及Tay‐Sachs病（ ......