[速览]五、异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又名脑硫脂沉积病、异染性脑白质萎缩症，是常染色体隐性遗传病。其原因是由于缺乏可水解鞘磷脂中磷酸盐的芳基硫酸脂酶A，从而使溶酶体中硫化物贮积，异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。由于硫化物是髓鞘质中的一种化合物，故脑的病变以白质为主。异染性脑白质营养不良临床表现的严重程度与发病年龄有关。腓肠神经活检甲苯胺蓝染色，可见周围神经雪旺细胞浆内异染物质沉积，并见典型硫脂包涵体。 ......