除了可直接对候选基因和定位区域内的变异进行分析外,DNA芯片等高通量的基因分型技术使全基因组与疾病的关联分析成为可能,即全基因组关联分析(genome‐wide association study,GWAS)。全基因组关联分析是指采用高通量的基因分型技术,对覆盖全基因组的遗传标志进行基因分型,通过病例对照(case control)或基于家系的(family‐based)关联分析来寻找全基因组中与疾病(性状)相关的基因。全基因组关联分析,可以同时检测全基因组的遗传信息,不依赖于疾病的病因或定位假说,无偏差地分析基因组中遗传变异与疾病的关系。表1‐3‐1常见精神疾病全基因的关联分析。
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