[速览]第十三节 海绵样变性

从组织病理学的改变来看，海绵样变性（Canavan病）也可属于白质营养不良症的一种，但是与溶酶体中鞘脂类大分子的累积无关。由于发现了病人尿内出现大量的N‐乙酰天冬氨酸（NAA），而从病人皮肤的成纤细胞培养中又发现有天冬氨酸酰化酶活力的缺失，由此才确定了病因。但是何以此酶的缺乏会引起脑白质的脱髓鞘现象，其机制至今尚未完全明了。如能用患儿的成纤维细胞培养，并进行天冬氨酸酰化酶活性的检测，则更有利于确诊。除了进行对症和支持治疗以外，目前本病尚无特殊疗法。