[治疗]四、病态窦房结综合征

由SCN5A基因突变所导致的病态窦房结综合征（sick sinus syndrome，SSS），并非由于窦房结本身的病变，而是窦性兴奋产生后，由于传播障碍而使心房兴奋异常，所以心电图表现为窦性心律的异常。近年报道四个家系的SSS源于SCN5A的基因突变。图3‐3‐19示突变的位点。综上所述，钠通道分子结构的有关位点发生变异时会严重影响钠通道的正常活动，进而出现致命性心律失常。在调查统计中，一个等位基因在群体中不少于1%出现异常，包括插入、缺欠、转换和颠倒等，是属于一种基因多态性（polymorphism）。目前已知有20余种基因多态性变异，它们在正常情况下不表现出任何功能异常。但和上述基因突变同时存在时，则可以调制该种心律失常的发生。