[速览]第六节 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharygeal muscular dystrophy，OPMD）为常染色体显性、隐性遗传或散发，主要累及眼外肌和咽喉肌的遗传性肌病。基因突变使编码聚谷氨酸的GCG三核苷酸重复扩展而导致发病。可能的机制有：①丙氨酸毒性学说PABPN1突变后产生在核内沉积、不易被蛋白酶消化的大分子，使细胞功能终止而导致细胞死亡。失作用学说PABPN1的N端对肌肉生成因子有正调节作用,基因突变使正调节作用减弱而导致肌肉生成障碍。慢性进展的眼外肌及延髓肌麻痹。睑下垂影响视野患者可手术切除部分眼睑以改善生活、工作能力。严重吞咽困难患者，可手术扩张咽部外周肌以减轻症状、改善功能。晚期严重患者可通过鼻饲管或胃造瘘维持进食，以补充营养。