同型胱氨酸尿症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于硫醚合成酶缺陷而导致，引起蛋氨酸代谢异常。主要表现有智力低下、晶体脱位、多发性血栓、骨骼细长似马凡综合征。可有惊厥、偏瘫。由于不同的酶缺陷，其症状可略有不同。营养治疗：大剂量维生素疗法（维生素B₆、叶酸、维生素B₁等），限制蛋氨酸摄入量等。