胱氨酸尿症（cystinuria）是由于肾小管重吸收胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸等障碍所致的遗传性疾病，其病因与SLC3A1基因和SLC7A9基因变异有关。其临床特征为反复发作的泌尿系结
本病又称同型胱氨酸血症（homocystinemia），由Field等于1962年首先报道。本病是因先天性酶缺乏使蛋氨酸代谢紊乱而引起的一组少见的氨基酸代谢异常性疾病。20岁前的死亡率低于5％。
