神经纤维瘤病(neurofibromatosis)为常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常。后背部广泛大小不等正常皮色或淡红色软的肿物鲛鱼皮斑:背部增厚并稍隆起的软斑块按
1各种内分泌腺和非内分泌腺肿瘤的临床表现和散发性疾病的临床表现相同(参考相关章节),这里只介绍多发性神经纤维瘤病伴内分泌综合征中NF-1的临床表现。出生存在牛奶咖啡斑样皮肤
3多发性神经纤维瘤病(multiple neurofibromatosis)是一种源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,属于Ras/有丝分裂原(mitogen)-活化蛋白激酶(mitogen activated
4本病又称冯·雷克林豪森病(von Recklinghausen disease),典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病,表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常,可分为以下几种类型。 NF1型:即
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