先天性的染色体数目或结构异常，导致遗传物质缺失、重复、重排所引起的疾病，共有表型：智力低下，发育迟缓。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。此处仅介绍常见的一些染色体病
性染色体异常疾病系由X或Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病，其共同临床特征为性发育不全或两性畸形。有的患者只表现为生育力下降、智力较差等特征。性染色体数目异常性
